Czym jest nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)?
W ciągu ostatniego dziesięciolecia rozwój nauk genetycznych i ogromne postępy w technologiach genetycznych zmieniły naszą zdolność rozumienia chorób, ich diagnozowania i skutecznego leczenia. Transformacja świata badań prenatalnych, pojawienie się nowych nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na DNA (NIPT) pozwala na bardzo dokładną strategię badania aneuploidii płodowej. NIPT wykorzystuje próbkę krwi pobraną od ciężarnej matki, aby zanalizować bezkomórkowy płodowy DNA dla płodowych uwarunkowań chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwarda, które mogą powodować wady zdrowia dziecka.
Czym jest bezkomórkowy DNA i bezkomórkowy płodowy DNA
Bezkomórkowe fragmenty DNA (cfDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cfDNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu znajdują się w krwiobiegu matki. Bezkomórkowy płodowy DNA (cffDNA) występuje tylko jako mniejszościowy składnik całkowitego cfDNA w osoczu matki, co stanowi poważne wyzwanie techniczne dla niektórych nieinwazyjnych metod badań prenatalnych.
Dlaczego NIPT
Obecnie istnieje wiele opcji prenatalnych badań przesiewowych. Jednak w porównaniu do nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), tradycyjne metody przesiewowe cechują się mniejszą dokładnością i wyższymi odsetkami wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą 1-2% ryzyka poronienia.
Wprowadzenie do NIFTY® i NIFTY® pro
Test NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test) był pierwszym testem NIPT, który wszedł do badań klinicznych w 2010 roku, zapewniając badania przesiewowe najczęściej występujących trisomii przy porodzie, a także opcje określania płci, euploidii chromosomów płciowych i delecji chromosomalnych. Aby zapewnić bardziej kompleksowy test dla matek, NIFTY® został zaktualizowany w marcu 2018 r., stając się NIFTY® pro, który może testować wszystkie numeryczne chromosomalne aneuploidie i 84 rodzaje mikrodelecji / zespołów powielania z czterokrotnym zwiększeniem ilości danych. Do chwili obecnej na całym świecie przeprowadzono ponad 5 000 000 testów NIFTY ®. Test NIFTY® pro jest teraz przeprowadzany przez BGI.
Metodologia NIFTY ®
Test NIFTY ® polega na wyizolowaniu cfDNA (w tym zarówno DNA matki, jak i płodu) z próbki krwi matki i wykonaniu sekwencjonowania całego genomu o niskim pokryciu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania Next Generation. Unikalne odczyty każdego chromosomu są obliczane i porównywane z optymalną próbką kontrolną . Dane są analizowane przy użyciu zastrzeżonych algorytmów bioinformatycznych BGI, a ocena ryzyka i / lub szacunek jest wykonywany dla badanych uwarunkowań. W celu identyfikacji płci, cfDNA jest następnie poddawany molekularnym testom genetycznym do przeanalizowania, czy chromosom Y został wykryty czy nie został wykryty.
Wprowadzenie do genetycznych uwarunkowań testowanych przez NIFTY® i NIFTY® pro
Trisomie Trisomia jest rodzajem aneuploidii, w której występują trzy chromosomy zamiast zwykłej pary. Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau) to trzy najczęściej występujące autosomalne aneuploidie chromosomów w żywych urodzeniach. Te stany chromosomalne są spowodowane obecnością dodatkowej kopii lub częściowej kopii odpowiednio chromosomu 21, 18 lub 13. Ten dodatkowy materiał genetyczny może powodować cechy dysmorficzne, wadę wrodzoną i różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej.
“ISPD uznaje, że NIPT może być pomocny jako test przesiewowy dla kobiet, które są w grupie wysokiego ryzyka Trisomii 21 wraz z odpowiednim poradnictwem genetycznym. Pozytywny wynik testu powinien zostać potwierdzony badaniami inwazyjnymi. “
Źródło: ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis
“NSGC wspiera NIPT jako opcję dla pacjentek, u których ciąże są uważane za zwiększone ryzyko występowania pewnych nieprawidłowości chromosomowych. Pacjentki, u których wyniki NIPT są nieprawidłowe, lub u których występują inne czynniki sugerujące nieprawidłowość chromosomową, powinny otrzymać poradę genetyczną i listę standardowych testów diagnostycznych. “
Źródło: NSCG (National Society of Genetic Counselors
Zakres NiftyPro
Aneuploidie chromosomów płciowych
Aneuploidia chromosomów płciowych jest zdefiniowana jako numeryczna nieprawidłowość chromosomu X lub Y, z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y. Chociaż większość przypadków aneuploidii chromosomu płciowego jest na ogół łagodna bez upośledzenia umysłowego, niektóre z nich mają dobrze znany fenotyp, który może obejmować nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia w nauce i niepłodność.
Mikrodelecje / zespoły powielania
Poza powszechnymi aneuploidiami chromosomów T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji / powielania chromosomów (zwane również zmianami liczby kopii chromosomalnych, CNV) mogą również powodować poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne. Częstość występowania tych stanów mieści się w zakresie od 1/4000 do 1/200 000, z rozmiarem od 100K do ponad 10M. Niektóre z nich mają nawet wyższą częstość występowania niż Trisomy 13, takie jak zespół DiGeorge’a, który wynika z niewielkiej części delecji na chromosomie 22. Dla kobiet w ciąży poniżej 40 lat prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte przez mikrodelecje, jest nawet większe niż to zespołu Downa.
Dlaczego tylko NIFTY Pro?
BEZPIECZNE
Nieinwazyjny bez ryzyka poronienia
GODNY ZAUFANIA
Ponad 5 000 000 testów NIFTY® wykonanych do tej pory
PROSTY
Testuj z małej próbki krwi matki o masie 10 ml już w 10. tygodniu ciąży
UBEZPIECZONY
- w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (prawdopodobieństwo poniżej 0,01%) pacjentka otrzymuje odszkodowanie w wysokości do kwoty około 240.000 zł. (zależne od kursu walutowego)
- w przypadku wyniku pozytywnego pacjentka otrzymuje możliwość wykonania inwazyjnej amniopunkcji genetycznej lub zwrotu środków na amniopunkcję genetyczną do kwoty około 2.900 zł (zależne od kursu walutowego)